Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Heart-hand syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Multiple osteochondromas
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Osteogenesis imperfecta
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Ringed hair disease
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Trichothiodystrophy
- Ichthyosis
- Pachyonychia congenita
- Discoid lupus erythematosus
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Incontinentia pigmenti
- Griscelli syndrome
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Juvenile xanthogranuloma
- PAPA syndrome
- Hereditary palmoplantar keratoderma
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Kabuki syndrome
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Noonan syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Von Hippel-Lindau disease
- Familial ovarian cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Familial ovarian cancer
- Cockayne syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Costello syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
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